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El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta al tejido conjuntivo del cuerpo. Recibe su nombre por el pediatra francés Antoine Marfan, quien observó por primera vez los síntomas en 1896. El propio gen y su relación con el síndrome no se identificaron hasta 1991. En esta galería, hablaremos de las causas, los síntomas, las posibles complicaciones y los tratamientos que existen. ¡Adelante!
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo, es decir, el tejido que sostiene los otros tejidos y órganos del cuerpo.
Los síntomas y su gravedad varían en función de la persona. Uno de los más comunes es ser particularmente alto y delgado.
Algunas personas también tienen escoliosis, dedos anormalmente largos y pies planos.
El esternón protuberante o hundido, el paladar estrecho y los dientes apiñados son otros síntomas del síndrome.
Quienes padecen el síndrome de Marfan también suelen tener miopía grave y soplos cardíacos.
El síndrome de Marfan se produce a raíz de una anomalía en el gen que envía señales al cuerpo para que este produzca una proteína que contribuye a la formación de tejido conjuntivo. Esta proteína es la responsable de conferirle fuerza y elasticidad al tejido.
Este gen suele heredarse de los progenitores, pero también puede darse como una mutación espontánea. En ese caso, los padres no son los portadores del gen.
El síndrome de Marfan parece afectar a hombres y mujeres por igual, así como a todas las razas y etnias. El mayor (y único) factor de riesgo es tener un progenitor portador del gen.
El tejido conjuntivo es esencial para sostener los órganos, sobre todo el corazón y los vasos sanguíneos. La aorta puede verse particularmente debilitada por este defecto, lo que a su vez puede resultar en varias complicaciones graves. Veamos algunas.
La presión de la sangre que bombea el corazón puede hacer que las paredes de la aorta se abulten como un globo.
Esto ocurre cuando la capa interior de la aorta se desgarra, haciendo que la sangre pase de las capas interiores de las paredes de la aorta a las exteriores. La disección aórtica suele ser dolorosa y puede llegar a ser mortal.
El síndrome puede debilitar el tejido de las válvulas cardíacas, lo que puede hacer que estas no funcionen correctamente y que el corazón tenga que trabajar aún más para compensarlo. Como consecuencia, quienes padecen el síndrome pueden sufrir paros cardíacos.
Los ojos también pueden verse afectados por el síndrome. Estas son algunos de los problemas más comunes.
La ectopia lentis ocurre cuando la lente del ojo se sale de su sitio. Esto se produce cuando la estructura de soporte es muy débil, un problema muy común entre quienes sufren el síndrome de Marfan. Se estima que afecta a más de la mitad de los pacientes.
El riesgo de desprendimiento de la retina también es más alto si se padece el síndrome de Marfan.
Quienes padecen el síndrome de Marfan suelen tener glaucoma y cataratas. También tienden a desarrollarlos mucho antes que otras personas.
Como hemos mencionado antes, quienes sufren el síndrome de Marfan suelen tener varias complicaciones esqueléticas, como escoliosis, esternón protuberante o hundido, pies planos y problemas en la zona lumbar.
El debilitamiento de las paredes de la aorta hace que las mujeres embarazadas con el síndrome tengan un mayor riesgo de sufrir un desgarramiento mortal, ya que el corazón bombea aún más sangre durante el embarazo.
El diagnóstico no siempre es fácil, ya que los síntomas varían mucho en función de la persona y son muy similares a los de otras afecciones del tejido conjuntivo.
Cuando hay sospechas de que un paciente puede tener el síndrome de Marfan, el procedimiento habitual suele ser realizarle una ecocardiografía seguida de una tomografía computarizada y una resonancia magnética. El objetivo es observar el estado de la aorta y ver si presenta anomalías.
También suelen realizarse exámenes oculares para comprobar si hay una dislocación de la lente, cataratas u otros problemas.
Para comprobar si la persona tiene glaucoma, el especialista suele realizar una tonometría.
En última instancia, la forma más fiable de confirmar el diagnóstico es comprobar si existe una mutación genética. De ser así, se suele recomendar que los otros miembros de la familia también se hagan la prueba.
No existe una cura per se para el síndrome, pero el control y el tratamiento de los síntomas pueden ayudar a prevenir complicaciones y a aumentar la calidad de vida del paciente.
Puede que el médico opte por recetar medicamentos para reducir la presión arterial y evitar que la aorta aumente de tamaño y se desgarre.
Algunos síntomas y complicaciones pueden requerir una intervención quirúrgica. Si la aorta aumenta mucho de tamaño o lo hace en muy poco tiempo, puede que necesite una reparación.
La mayoría de personas no necesitan operarse de escoliosis, pero en ocasiones hace falta enderezar la columna y reforzar y movilizar los tejidos que la sostienen.
El esternón protuberante o hundido también puede corregirse mediante operaciones estéticas.
Algunos problemas oftalmológicos, como las cataratas o la ruptura/desprendimiento de la retina, pueden requerir una intervención quirúrgica.
La vida con el síndrome tiene sus limitaciones. Por ejemplo, los deportes centrados en el cardio no son una muy buena opción para quienes lo padecen.
Tener hijos también puede volverse un asunto delicado, ya que si uno de los progenitores porta el gen defectuoso, corre el riesgo de pasárselo al niño.
Fuentes: (Mayo Clinic) (NHS) (The Marfan Foundation)
Ver también: ¿Qué es el síndrome de la persona rígida que sufre Céline Dion?
Síndrome de Marfan: cuando ser alto y delgado se vuelve un problema
Esta enfermedad genética afecta al tejido conjuntivo
SALUD Enfermedades genéticas
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta al tejido conjuntivo del cuerpo. Recibe su nombre por el pediatra francés Antoine Marfan, quien observó por primera vez los síntomas en 1896. El propio gen y su relación con el síndrome no se identificaron hasta 1991. En esta galería, hablaremos de las causas, los síntomas, las posibles complicaciones y los tratamientos que existen. ¡Adelante!